新生儿糖尿病是一种临床较为罕见的异质性单基因遗传病，多发生在6月龄以内，少数发病年龄可达12月龄。它根据临床转归可分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。
一、什么是新生儿糖尿病？
新生儿糖尿病是一种以胰岛素分泌不足和高血糖为特征的遗传性疾病，表现为严重代谢紊乱。暂时性新生儿糖尿病发病年龄小，宫内发育迟缓发生率较高，治疗后可缓解，但在儿童或青春期易复发。永久性新生儿糖尿病则终身无缓解倾向，需要长期治疗。
二、新生儿糖尿病常有哪些特点？
新生儿糖尿病的症状在早期往往不典型，通常在出生后4～5天才开始显现。患儿可能会出现烦渴、极度烦躁、哭闹、尿量明显增多（每天尿的次数甚至超过20次）、体重减轻和脱水等症状，但进食情况通常良好。此外，新生儿糖尿病还可能导致代谢性酸中毒、电解质紊乱（如高钠或低钠血症），甚至惊厥。在治疗过程中，如果胰岛素剂量把握不准，还可能出现低血糖。
三、需要做哪些化验与检查？
新生儿糖尿病的诊断主要依赖于血糖、尿糖检查，血浆胰岛素、C肽测定，以及胰岛细胞抗体检测。血糖、尿糖明显升高，全血葡萄糖浓度大于7mmol/L或血浆葡萄糖浓度大于8.4mmol/L，尿糖呈阳性是典型表现。胰岛细胞抗体检测通常呈阴性。
四、为什么要做基因检测？
基因检测在新生儿糖尿病的诊疗中具有重要意义。由于新生儿糖尿病主要与基因突变有关，通过基因检测可以确定患儿是否存在特定的基因突变，如HNF1A、HNF4A等，这些突变与某些类型的儿童糖尿病密切相关。对于有家族史或其他高危因素的患儿，基因检测可提供更全面的风险评估信息，有助于指导后续治疗和管理。
五、新生儿糖尿病能治好吗？
新生儿糖尿病一般不能治愈，但可以通过日常调理和药物治疗等方式控制疾病的发展。暂时性新生儿糖尿病经积极治疗后症状多在半年内缓解或消失，但易复发；永久性新生儿糖尿病则有持续性高血糖，需终身治疗。家长应加强喂养、防止脱水、加强护理、避免感染，并遵医嘱使用胰岛素注射液等药物来控制患儿体内血糖水平。
陈月平 皖南医学院第一附属医院 内分泌科
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